Utbildning

Kursplan för Grundläggande medicinsk genetik

Basic Medical Genetics

Kursplan

  • 4,5 högskolepoäng
  • Kurskod: 3MG009
  • Utbildningsnivå: Grundnivå
  • Huvudområd(en) och successiv fördjupning: _
  • Betygsskala: Underkänd (U), godkänd (G).
  • Inrättad: 2009-11-24
  • Inrättad av: Medicinska fakultetens grundutbildningskommitté/ordförandebeslut
  • Gäller från: vecka 35, 2007
  • Behörighet: Grundläggande behörighet
  • Ansvarig institution: Institutionen för immunologi, genetik och patologi

Mål

Kursen avser att ge grundläggande kunskaper om det humana genomets sammansättning och funktion, samt genetiska faktorers betydelse för uppkomst av sjukdomar, missbildningar och utvecklingsrubbningar hos människan dels för variation av normala egenskaper.

Efter godkänd kurs ska studenten

Visa insikt om det humana genomets struktur och funktion samt känna till och förstå grundläggande begrepp för geners uttryck

Känna till och ha förståelse för olika genetiska faktorers betydelse för ärftliga sjukdomars uppkomst samt för normala egenskapers genetiska variation

Känna till och kunna använda grundläggande genetiska begrepp samt identifiera mendelska nedärvningsmönster

Innehåll

Kursen inkluderar teoretiska moment eller videoföreläsningar med tillhörande övningsuppgifter, samt korta självrättande prov. Ett introducerande teoretiskt avsnitt beskriver arvsmassans struktur och flödet av genetisk information i cellen från DNA till RNA till protein. Ett teoretiskt moment inkluderande metoder att studera gener avser att ge en överblick om olika aktuella molekylärmedicinska tekniker och ge exempel på tolkningar av resultat från dessa. En introduktion till bioinformatik ges under kursen och tillhörande övningsuppgifter visar hur information om gener kan inhämtas från olika databaser. Under kursen kommer följande områden att behandlas;
- Mitos, meios och kromosomrubbningar
- Genomstruktur och genetisk kartläggning
- Mitokondriell nedärvning och människans utveckling
- Den genetiska koden och genetiska förändringar
- DNA skador och deras reparation
- Mendelsk nedärvning och populationsgenetik
- Mitokondriell nedärvning och människans utveckling
- Monogena och polygena sjukdomar
- Carcinogenes
- Molekylär diagnostik
- Det humana genomprojektet och det som kommer sedan
- Kloning, transgena djur, genterapi
- Gen-etik

Undervisning

Kursen ges på svenska, men delar av kursen är på engelska. Kursen är webbaserad och bygger på självstudier. Information om olika aktiviteter som t.ex. arbetsuppgifter och inlämningsdatum finns på kursens webbplats. Kommunikation mellan deltagare och lärare sker i huvudsak via webbplatsen samt via e-post. Detta förutsätter att deltagarna har tillgång till Internet.
Kursen pågår under sammanlagt 12 veckor på kvartsfart.

Examination

Skriftlig examination sker vid flera tillfällen under kursen samt vid slutet av kursen. Examinationen kan utgöras av inlämningsuppgifter, delprov och tentamen.

Litteratur

Gäller från: vecka 13, 2007

Som kurslitteratur rekommenderas Medical Genetics (Jorde et al. 2nd Edition 1999 eller senare upplaga. Mosby förlag). Webbaserad kursinformation, kurskompendier samt ytterligare litteratur enligt senare anvisningar.