Behörighetskrav

180 hp inom biologi, (bio-)medicin, bioteknologi, farmaceutisk biovetenskap, medicinsk vetenskap eller liknande internationell utbildning som ger relevant kunskap inom cellbiologi, genetik, biokemi och molekylärbiologi. Kunskaper i engelska motsvarande Engelska B.

Mål

Syftet med kursen är att ge studenterna fördjupad kunskap om genomik, epigenomik och jämförande genomik, aktuell forskning och metoder samt dessas betydelse för humana sjukdomar.

Efter avslutad kurs ska studenterna kunna:

- redogöra för struktur och funktion av det humana genomet, epigenomet och transkriptomet

- redogöra för genetiska, epigenetiska och associerade biokemiska defekter i viktiga humana sjukdomar

- teoretiskt formulera och bearbeta vetenskapliga frågeställningar och experimentella tekniker

- redogöra för och värdera aktuella teorier, metoder och tekniker inom forskningsområdet, samt tillämpa några av dessa

- sammanställa, kritiskt analysera och värdera forskningsresultat samt redovisa dessa både muntligt och skriftligt.

Innehåll

Kursen syftar att belysa applikationer, strategier och konsekvenser av genomiska och epigenomiska analyser av det human genomet, dessas betydelse vid humana sjukdomar och translation till kliniska verktyg. Aktuella teorier och forskningsrön samt metoder och teknologier, kommer att behandlas och diskuteras. Applikationer av bioinformation och dataanalyser kommer att illustreras.

Genomets struktur och variation kommer att behandlas liksom populationsgenetik samt Hapmap och 1000 genomes projekten diskuteras. Identifieringen av genetiska orsaker och dessas association till humana sjukdomar liksom genetisk epidemiologi kommer att behandlas. Det humana transkriptomet, dess reglering, biogenes och funktion kommer att beskrivas. Jämförande genomik kommer att illustrera djurmodeller för att förstå humana sjukdomar. Epigenomiken omfattar en fördjupad beskrivning av de epigenetiska mekanismerna vilka påverkar kromatinets struktur, såsom modifieringar av histoner och DNA, icke-kodande RNA och kärnstrukturen och dessas betydelse i olika fundamentala biologiska processer, vilket belyses t.ex. av ENCODE projektet.

Translationell genomik kommer att illustreras genom farmakogenomik/epigenomik, dess applikation i läkemedelsterapier av olika sjukdomar och dess betydelse för sjukvården och personlig medicin.

Undervisning

Undervisningen ges i form av föreläsningar, seminarier, litteraturuppgifter, problemorienterade och webbaserade övningar, presentationer relaterade till aktuella forskningsområden samt teoretiska, datorbaserade och experimentella moment. Deltagande i alla nämnda schemalagda aktiviteter är obligatoriskt.

Examination

Delkurser: Teori 6 hp; Laboration 3 hp; Litteraturuppgift 3 hp; Seminarier 3 hp