Allmänt

Kursen ges som del av masterprogram inom medicinska fakulteten.

Behörighetskrav

Antagen till Masterprogram i Medicinsk Forskning

eller

grundutbildning om 180 hp inom biovetenskap (t.ex. biomedicin, bioteknologi, läkarprogram, veterinärprogram eller liknande) innehållande minst 10 hp vardera i cellbiologi och biokemi; samt 7,5 hp i genetik på avancerad nivå.

Kunskaper i engelska motsvarande vad som krävs för grundläggande behörighet till utbildning på grundnivå.

Mål

Efter avslutad kurs skall studenterna kunna:

• Arbeta i UNIX/LINUX miljö, inkluderande hantering av filer och kataloger, arbete med textfiler, utföra grundläggande systemadministration, installera bioinformatikprogramvara/verktyg, skriva shell-scripts, jobbhantering i UNIX/LINUX miljö på egna datorer och servrar. Veta hur man utvecklar sin kompetens att arbeta i UNIX/LINUX miljö.
• Förstå principerna för hur script språk (Perl/Python eller motsvarande) används för att hantera stora biologiska dataset, inkluderande hur man lagrar, manipulerar och sorterar data. Veta hur man utvecklar sin kompetens att skriva program med script språk.
• Utföra standardanalyser av Next Generation Sequencing data, inkluderande identifiering av genetiska polymorfier, RNAseq, de novo assembly. Förstå de olika NGS teknikerna inklusive fördelar och begränsningar. Använda NGS data filer och format. Förstå och designa NGS analyser, från rådata till färdig sekvens. Utföra kvalitetskontroll, mappning, visualisering, och nedströmsanalyser. Använda relevant bioinformatikprogramvara och verktyg för analys av NGS data, förstå fördelar och begränsningar hos varje verktyg. Deponera och hämta NGS data från publika databaser (till exempel NCBI).
• Använda programmering i språket R för statistiska analyser, inkluderande data import/export, deskriptiv statistik, grafik, statistisk testning, och installation av programpaket. Veta hur man utvecklar sina kunskaper i programmering i R.
• Utföra grundläggande kopplings/associations (QTL/GWAS) analyser. Kunna använda vanliga analysprogram och generera nödvändiga inputdata i olika format med hjälp av scriptning. Förstå antaganden som ligger bakom de vanligaste analyserna kopplings/associationsanalyserna. Tolka resultat och förstå skillnader och likheter, samt fördelar och begränsningar, med kopplings och associationsanalyser för att identifiera kandidatgener som påverkar monogena och komplexa egenskaper.
• Bioinformatisk funktionell prediktion av genetiska polymorfier baserat på icke-synonyma aminosyrautbyten. Hur stor effekt en mutation förväntas ha och hur konserverad den är. Annotering av varianter och förutsägelser av effekt. Förstå experiment involverade i ENCODE projektete för att förutsäga genomfunktion (till exempel transkriptionsfaktors bindningsställen, metylering, kromatinstruktur) och komparativ genomik för att identifiera genom-funktion och hur man kan utnyttja detta inom dataanalyserna.
• Visa grundläggande förståelse för metabolomics och proteomics dataanalys.

Innehåll

Kursen använder exempel ur pågående forskning för att illustrera olika metoder för bioinformatisk och statistisk analys av genomik data samt deras tillämpning inom human genetik, forskning på modelorganismer samt naturlig variation och evolution. Data som analyseras kommer från: storskalig kartläggning av genetiska polymorfier från next generation sequencing och SNP-chip genotypning, RNAsekvensning, genotyp-fenotyp associationer och funktionell prediktion från sekvensdata. Studenterna kommer att utveckla förmåga att utföra hela analysprocesser från installation av programvara till effektiv sammanställning av resultat med avancerad grafik. Kursen ger insikt i den centrala rollen av statistisk och bioinformatisk analys inom genomiken och andra 'omics' och erfarenhet av analyser med modern metodik inom området. Kursen inkluderar arbete i UNIX/LINUX miljö, scripting i (Perl/Python), statistisk analys med R, hantering och analys av next-generation sequence data av olika typer, och analys och tolkning av resultat inom genomik.

Undervisning

Undervisningen sker i form av föreläsningar, samt obligatoriska seminarier och workshops på engelska.

Examination

Examination inkluderar en skriftlig tentamen som betygsätts enligt skalan underkänd (U) eller godkänd (G). Praktiska moment inom varje kursblock examineras genom lösandet av praktiska uppgifter som betygsätts enbart med underkänd (U) eller godkänd (G). För godkänd kurs krävs godkänt på tentamen och samtliga praktiska uppgifter. Möjlighet att komplettera icke godkända praktiska uppgifter ges tidigast vid nästkommande kurstillfälle och i mån av plats. Studenter som underkänts vid första tentamen har rätt till fem om-tentamen.

Om särskilda skäl finns får examinator göra undantag från det angivna examinationssättet och medge att en student examineras på annat sätt. Särskilda skäl kan t.ex. vara besked om särskilt pedagogiskt stöd från universitetets samordnare.