Behörighetskrav

180 hp inom biologi, (bio-)medicin, bioteknologi, farmaceutisk biovetenskap, medicinsk vetenskap eller annan utbildning som ger relevant kunskap inom cellbiologi, genetik, biokemi och molekylärbiologi. Dessutom krävs kunskaper i engelska motsvarande Engelska 6. (Med en svensk kandidatexamen uppfylls kravet på engelska.)

Mål

Kunskap och förståelse

Efter kursen ska studenten kunna:

• redogöra för struktur och funktion av det humana genomet, epigenomet och transkriptomet.
• redogöra för genetiska, epigenetiska och associerade biokemiska defekter i viktiga humana sjukdomar.

Färdigheter och förmågor

Efter kursen ska studenten kunna:

• teoretiskt formulera och bearbeta vetenskapliga frågeställningar och experimentella tekniker inom genomik och epigenomik.
• redogöra för och värdera aktuella teorier, metoder och tekniker inom forskningsområdet, samt tillämpa några av dessa.

Värderingsförmåga och förhållningssätt

Efter kursen ska studenten kunna:

• sammanställa, kritiskt analysera och värdera forskningsresultat både muntligt och skriftligt.

Innehåll

Kursen syftar att belysa applikationer, strategier och konsekvenser av genomiska och epigenomiska analyser av det humana genomet, dessas betydelse vid humana sjukdomar och translation till kliniska verktyg. Aktuella teorier och forskningsrön samt metoder och teknologier, kommer att behandlas och diskuteras. Applikationer av bioinformatik och dataanalyser kommer att tillämpas.

Genomets struktur och variation kommer att behandlas liksom populationsgenetik och internationella projekt kommer att diskuteras. Identifieringen av genetiska orsaker och dessas association till humana sjukdomar liksom genetisk epidemiologi kommer att behandlas. Det humana transkriptomet, dess reglering, biogenes och funktion kommer att beskrivas. Jämförande genomik kommer att illustrera den genetiska evolutionen och användningen av djurmodeller för att förstå humana sjukdomar. Epigenomiken omfattar en fördjupad beskrivning av de epigenetiska mekanismerna vilka påverkar kromatinets struktur, såsom modifieringar av histoner och DNA, icke-kodande RNA och kärnstrukturen och dessas betydelse i olika fundamentala biologiska processer.

Translationell genomik kommer att illustreras avseende diagnos och behandling av olika sjukdomar och dess betydelse för sjukvården och personlig medicin.

Undervisning

Undervisningen ges på engelska i form av föreläsningar och obligatoriska seminarier, laborationer, datorövningar samt andra teoretiska och praktiska moment såsom problemorienterade övningar och presentationer relaterade till aktuella forskningsområden.

Examination

Examinationsformer

• Kursen avslutas med skriftlig tentamen. Därutöver sker kontinuerlig bedömning av obligatoriska moment.

Undantag från examinationsform

• Om särskilda skäl finns får examinator göra undantag från det angivna examinationssättet och medge att en student examineras på annat sätt. Särskilda skäl kan t ex vara besked om särskilt pedagogiskt stöd från universitetets samordnare

Krav för godkänt

• För godkänd kurs krävs godkänt resultat i skriftliga tentamen och praktiska laborationen, samt godkänt deltagande i de obligatoriska momenten.