Våra sekvenseringstjänster

Besök NGI:s webbplats för mer ingående information om de sekvenserings- och genotypningstjänster som SNP&SEQ och våra systerplattformar inom NGI erbjuder.

SNP&SEQ teknologiplattformen erbjuder "nästa generations DNA-sekvensering" (NGS) med sekvenseringsinstrument från Illumina. Vi erbjuder bland annat helgenomsekvensering (WGS), de-novo-sekvensering, exomsekvensering, transkriptomesekvensering, sekvensering av kromatinimmunoprecipitat (ChIP seq), bisulfitsekvensering för DNA-metyleringsanalys med mera.

Verksamheten har ett NovaSeq X Plus-system och ett NovaSeq 6000-system. Vi har även ett 10X Genomics Chromium iX-system för en cells sekvensering. För ytterligare information om våra instrument och system, besök NGI:s webbplats eller kontakta oss för att diskutera vilken metod som passar bäst för ditt projekt.

Våra tjänster omfattar

• teknisk support för projektutformning
• kvalitetskontroll och mätning av koncentrationen för alla prover innan sekvensering
• biblioteksberedning av RNA och DNA
• Single-read- eller paired-end-sekvensering med varierad sekvenseringslängd.
• Visst bioinformatiskt stöd för human WGS med mappning till referens och variantbestämning.

Säker leverans av data sker med Data Delivery System (DDS) som drivs av SciLifeLab Data Center.

Dataleverans

Alla prover som sekvenseras hos SNP&SEQ teknologiplattformen hanteras av en automatiserad bearbetningspipeline som tar proverna genom flera olika kvalitetskontroller. Våra bioinformatiker övervakar arbetet och ser till att data som levereras uppfyller våra högt ställda krav.

SNP&SEQ-teknikplattformen erbjuder standardanalyser för ett antal applikationer och ett begränsat antal referensgenom. Kontakta oss om du har önskemål om att inkludera andra genom. Våra standardanalyser inkluderar:

• Helgenomsekvensering av människa. Vi mappar sekvenseringsdata till referens med hjälp av BWA och utför ”variant calling” med GATK-pipelinen. Varianter annoteras med hjälp av dbSNP och SNPEff. Följande filer levereras: BAM, gVCF, VCF
• RNA-Seq. Sekvenseringsdata mappas mot referensen och nf-core/rnaseq används för att kontrollera datakvaliteten. Mer information finns i nf-core/rnaseq på GitHub
• Exomsekvensering. Vi mappar sekvensdata till reverensgenom med BWA och utför variantbestämning med GATK-pipelinen. Varianter annoteras med hjälp av dbSNP och SNPEff. Leverard data inkluderar analys av hur stor del av exomet som har fångats i sekvensdatat.
• Alla andra sekvenseringsprojekt. Följande filer levereras: fastq

Om du behöver mer avancerat bioinformatiskt stöd hänvisar vi dig till SciLifeLab-plattformen National Bioinformatics Infrastructure Sweden (NBIS).

Dataleverans via DDS (Data Delivery System)