Persson labb
Professor Bengt Persson använder strukturberäkningar för att studera effekter av mutationer, utvecklar system för automatiserad funktionell proteinklassificering samt studerar genuttryck vid hjärtsvikt.
Populärvetenskaplig presentation
En gren av vår forskning gäller utveckling av bioinformatiska algoritmer och metoder som kan besvara biomedicinskt intressanta frågeställningar. En annan gren gäller studier av proteinfamiljer, inklusive strukturella egenskaper, som kan ge kunskap om proteinernas funktioner och bidra till att klassificera proteinerna.
Ett av våra pågående projekt skall karakterisera de två typerna av hjärtsvikt – hjärtsvikt med sänkt (HFrEF) och bibehållen (HFpEF) pumpförmåga i vänster hjärtkammare – med avseende på genuttryck, proteinförekomst, metaboliter samt fysiologiska egenskaper. Projektet ingår i PREFERS och är ett samarbete med Cecilia Linde och Hans Persson vid Karolinska Institutet. Projektet finansieras av AstraZeneca.
Ett annat projekt gäller studier av sekvensvariation av betydelse för skillnader mellan individer, skillnader i risk för vissa sjukdomar och skillnader i läkemedelskänslighet. Vi arbetar med att utveckla metoder för att förutsäga effekterna av genetisk variation. Genom att använda flera olika proteinparametrar och utföra strukturberäkningar för proteinvarianterna kan vi uppnå en högre träffsäkerhet än hittillsvarande metoder. Med den ökande informationen om individuell sekvensvariation får vi fantastiska möjligheter till ökad förståelse av proteiners molekylära mekanismer. Mutationer som är associerade med defekta proteiner kan analyseras med strukturberäkningar för att förstå de underliggande molekylära orsakerna, t.ex. förändringar i substratspecificitet, DNA-bindning eller proteininteraktioner. Mutationers effekter kan förutsägas och allvarliga mutationer tidigt diagnostiseras, ibland redan innan de hunnit ge symptom, vilket är av särskilt stor betydelse för de sjukdomar där en tidig diagnos är livsviktig.
Dessutom arbetar vi med proteinklassificering, där vi använder hidden Markov models (HMMs) för att indela proteinfamiljer i funktionella grupper. Vi utvecklar en automatiserad strategi för denna subklassificering, som möjliggör användandet för storskaliga data. Två betydelsefulla proteinfamiljer som vi studerar är de stora superfamiljerna SDR och MDR (short-chain respektive medium-chain dehydrogenases/reductases), som är av central betydelse för metabolismen i alla organismer.
Bengt Persson är också föreståndare för den nationella infrastrukturen i bioinformatik – BILS.
Forskning
...
Gruppmedlemmar
Publikationer
A mutation interfering with 5-lipoxygenase domain interaction leads to increased enzyme activity
Ingår i Archives of Biochemistry and Biophysics, s. 179-185, 2014
Ingår i Neuro - endocrinology letters, s. 1-8, 2022
Ingår i Neuro - endocrinology letters, s. 39-54, 2023
Baseline characteristics of 547 new onset heart failure patients in the PREFERS heart failure study
Ingår i ESC Heart Failure, s. 2125-2138, 2022
Ingår i Scientific Reports, 2024
- DOI för Cardiac biopsies reveal differences in transcriptomics between left and right ventricle in patients with or without diagnostic signs of heart failure
- Ladda ner fulltext (pdf) av Cardiac biopsies reveal differences in transcriptomics between left and right ventricle in patients with or without diagnostic signs of heart failure
Comment: The FAIR Guiding Principles for scientific data management and stewardship
Ingår i Scientific Data, 2016
Ingår i Chemico-Biological Interactions, 2024
Computational studies of human class V alcohol dehydrogenase - the odd sibling
Ingår i BMC Biochemistry, 2016
Ingår i EMBO Journal, 2021
Ingår i Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2022
- DOI för Extracellular vesicles in heart failure: A study in patients with heart failure with preserved ejection fraction or heart failure with reduced ejection fraction characteristics undergoing elective coronary artery bypass grafting
- Ladda ner fulltext (pdf) av Extracellular vesicles in heart failure: A study in patients with heart failure with preserved ejection fraction or heart failure with reduced ejection fraction characteristics undergoing elective coronary artery bypass grafting
Ingår i International Journal of Endocrinology, 2016
Ingår i Clinical Endocrinology, s. 37-44, 2015
Increased iron absorption in patients with chronic heart failure and iron deficiency
Ingår i Journal of Cardiac Failure, s. 440-443, 2020
Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022
Ingår i Nature reviews genetics, s. 693-701, 2019
Metabolomic Profile in HFpEF vs HFrEF Patients
Ingår i Journal of Cardiac Failure, s. 1050-1059, 2020
Mutations in SLC12A5 in epilepsy of infancy with migrating focal seizures
Ingår i Nature Communications, 2015
Novel candidate genes for 46,XY gonadal dysgenesis identified by a customized 1 M array-CGH platform
Ingår i European Journal of Medical Genetics, s. 661-668, 2013
Ingår i Clinical Biochemistry, s. 50-56, 2019
Ingår i Journal of Molecular Evolution, s. 140-147, 2014
Ingår i European Journal of Heart Failure, s. 1287-1297, 2016
Ingår i International Journal of Cardiology, s. 82-88, 2023
Spatial detection of fetal marker genes expressed at low level in adult human heart tissue
Ingår i Scientific Reports, 2017
The bio.tools registry of software tools and data resources for the life sciences
Ingår i Genome Biology, 2019
The ELIXIR Core Data Resources: fundamental infrastructure for the life sciences
Ingår i Bioinformatics, s. 2636-2642, 2020
Ingår i Chemico-Biological Interactions, s. 80-84, 2015
Ingår i Scientific Reports, 2019
- DOI för Transcriptomics of cardiac biopsies reveals differences in patients with or without diagnostic parameters for heart failure with preserved ejection fraction
- Ladda ner fulltext (pdf) av Transcriptomics of cardiac biopsies reveals differences in patients with or without diagnostic parameters for heart failure with preserved ejection fraction
Medarbetare
Bengt Persson, prof., bpn@icm.uu.se
Sarbashis Das, post-doc, sarbashis.das@icm.uu.se
Christoffer Frisk, project assistant, christoffer.frisk@icm.uu.se
Linus Östberg, Ph.D. student, linus.ostberg@scilifelab.se