Övriga studier

Projekt i fokus - Forskning om Prader-Willis syndrom

Störd neuromuskulär transmission och motoriska svårigheter hos barn med Prader-Willis syndrom
Ehrstedt, Nergårdh, Rostedt-Punga, et al.
Prader Willis syndrom (PWS) är en medfödd sjukdom som drabbar 1:15-20.000 nyfödda barn per år i Sverige. I en majoritet av fallen orsakas syndromet av att gener på kromosom 15 från pappan inte uttrycks. Symtomen vid PWS varierar med åldern. Hos det nyfödda barnet är uttalad slapphet med muskelsvaghet och matningssvårigheter de mest framträdande symtomen. Även om dessa symptom förbättras med tiden så fortsätter den motoriska utvecklingen vara påverkad vilket leder till att barnen lär sig att sitta, stå och gå senare än sina jämnåriga. Motoriska svårigheter kvarstår ända upp till vuxen ålder. Någon botande behandling för patienter med PWS finns inte. Tillväxthormon (GH) behandling erbjuds rutinmässigt i klinisk sjukvård tidigt i förloppet, redan från ca. 6 månaders ålder, med positiva effekter på muskelstyrka, psykomotorisk utveckling och tillväxt. Mekanismerna bakom GH behandlingens positiva effekter är inte till fullo klarlagda.

Den bakomliggande orsaken till muskelsvaghet och motoriska svårigheter hos barn med PWS är inte helt klarlagd, men sannolikt multifaktoriell. Genom att utföra två pilotstudier med barn i olika åldrar, spädbarn som nyligen erhållit PWS diagnos och barn i förskoleålder/yngre skolålder, vill vi undersöka om en störd signalöverföring mellan nerv och muskel (så kallad neuromuskulär transmission) kan vara en bidragande orsak och om behandling med GH påverkar denna. Medverkan i forskningsprojektet innebär att man kommer till Akademiska Barnsjukhuset och Klinisk Neurofysiologi i Uppsala under en halv dag för att bedömas av barnläkare och fysioterapeut samt genomgå en så kallad neurofysiologisk undersökning för att undersöka den neuromuskulära transmissionen.

Om en störd neuromuskulär transmission föreligger hos barn med PWS så kan det öppna för framtida studier med läkemedel som kan ha en potentiell positiv inverkan på neuromuskulär transmission med ökad muskulär uthållighet och styrka som följd.

Övriga projekt

Uppföljning av patienter med ventrikuloperitonela shuntar
Liminga, Ehrstedt, et al.
Barn med hydrocefalus erhåller ofta en så kallad ventrikuloperitoneal shunt. Postoperativ shuntuppföljning inom vår region sker genom ett detaljerat uppföljningsprogram, vilket utvärderas inom ramen för detta projekt.

Uppföljning av patienter med idiopatisk intrakraniell hypertension
Ehrstedt, Liminga, Kristiansen, et al.
Vården av barn och ungdomar med idiopatisk intrakraniell hypertension (IIH) följs upp inom ramen för detta projekt. Vi utvärderar utredning, behandling och uppföljning av patienter med IIH samt undersöker möjliga långsiktiga följdeffekter med syfte att optimera den vård som ges idag.

Forskning om neuromuskulära sjukdomar hos barn och ungdomar
Ehrstedt, Wentzel, Gkiotsaliti, et al.
Möjligheter till en snabbare, förbättrad och mer kostnadseffektiv diagnostik av neuromuskulära sjukdomar hos barn och ungdomar utvärderas inom ramen för detta projekt.