Klinisk farmakogenomik

Vår forskning syftar till att identifiera riskmarkörer för svåra läkemedels- och vaccinbiverkningar. Idag finns test som kan förutsäga risk för ett begränsat antal biverkningar. I framtiden hoppas vi att risk för fler biverkningar ska kunna förutsägas med hjälp av ett enkelt blodprov. På så sätt kan behandlingen anpassas till individen – och biverkningarna bli färre.

SWEDEGENE (www.swedegene.se) är en nationell biobank för personer som drabbats av läkemedels- och vaccinbiverkningar. Projektet startades 2010 och är ett samarbete mellan Uppsala universitet, Karolinska institutet och Läkemedelsverket. Från 2021 undersöker vi även om genetiska och immunologiska faktorer bidrar till biverkningar av vaccin mot Covid-19.

Metod

Vår nationella biobank SWEDEGENE (www.swedegene.se) har samlat in DNA och kliniska data från ca 5000 patienter som drabbats av olika typer av biverkningar av läkemedel och vaccin.. Patienterna intervjuas och lämnar blodprov (sedan 2022 också plasma) och vi beställer journaler över det inträffade. Vi använder storskaliga genanalyser, t ex genom-vida associations studier (GWAS), för att upptäcka genvarianter associerade med biverkningar. Vi använder in silico metoder för att förstå de upptäckta genvarianternas funktion. Vi samarbetar med forskare som studerar immunsvar och antikroppar hos drabbade patienter samt hur deras blodceller reagerar då de exponeras för läkemedlet i fråga.

Medarbetare i projektet

• Pär Hallberg
• Mia Wadelius

I detta projekt studerar vi den kliniska konsekvensen av farmako­genetiska varianter som analyserats i rutin­sjuk­vård. Farmako­genetisk testning av cyto­krom P450 enzym (CYP) används för att optimera behandling med framför allt psyko­farmaka. Ungefär 150 sådana analyser utförs årligen vid klinisk kemi och farmakologi, Akademiska sjukhuset. Vi gör nu en retro­spektiv genom­gång av analyser utförda från 2009 och framåt. Målet är att studera om det finns ett sam­band mellan indikation för analysen och resultat från geno­typningen.

Medarbetare i projektet

• Pär Hallberg
• Mia Wadelius
• Gabriella Scordo
• Ilma Bertulyte