Huntingtons sjukdom och andra neurogenetiska sjukdomar
SHAPE är en populationsgenetisk studie som undersöker potentiella hälsokonsekvenser av varierande längd på CAG-sekvensen i huntingtingenen genom att länka genetisk data med svenska hälsoregister.
Projektbeskrivning
Ett av våra forskningsprojekt syftar till att identifiera biomarkörer vid Huntingtons sjukdom. Patienter och anlagsbärare, och personer utan neurologisk sjukdom erbjuds att delta. Symtom kvantifieras med skattningar för att kunna utvärdera biomarkörernas potential.
Målet är att hitta markörer i blod och ryggmärgsvätska som reflekterar progression och avslöja sjukdomsmekanismer.
Projektmedlemmar
Projektledare: Valter Niemelä
Medarbetare: Dag Nyholm, Helga Maria Grétarsdóttir, Jimmy Sundblom, Ioannis Kouros